Analyse des données génomiques

Nous développons et fournissons des pipelines et des interfaces bioinformatiques afin de traiter et de visualiser une gamme de données génétiques, génomiques et épigénomiques; ces outils sont exploités par des collaborateurs ou par des utilisateurs finaux, qui bénéficient également de l'assistance d'experts de la plateforme pour analyser et interpréter leurs données.

Le panel d'applications biologiques prises en charge, principalement dérivées de l'acquisition de séquençage à haut débit (NGS), comprend:

  • Panel de gènes, séquençage de l'exome entier et séquençage du génome entier (SNP, CNV, variantes rares);
  • ARN-seq (expression génique différentielle, variantes d'épissage, ARN long non codant, microARN, unicellulaire);
  • Bisulfite-seq (profil de méthylation);
  • ATAC-seq (accessibilité de la chromatine);
  • ChIP-seq (liaison aux protéines).

Quelques analyses de tableaux sont également proposées (GWAS, transcriptomique, méthylation).

Les pipelines sont construits à l'aide d'une variété d'outils choisis pour assurer l'évolutivité, la reproductibilité et la portabilité (gestionnaire de flux de travail snakemake, gestionnaire de packages Conda, gestionnaire de conteneurs Docker). Les applications graphiques Shiny / R offrent aux utilisateurs des moyens efficaces d'explorer leurs résultats.

Cette activité est étroitement liée à la production de données de séquençage opérée par le Installation principale d'iGenSeq.